Patau sindrom)

Neinvazivnim testom NIPT bez ikakvog rizika i s više od 99 % pouzdanošću utvrđujemo odsutnost ili moguću prisutnost trisomije kod djeteta.Ovaj test se izvodi iza 10. tjedna trudnoće jednostavnim vađenjem venske krvi majke i daljnjoj analizi DNK djeteta iz izvađenog uzorka majčine krvi. Test je za trudnicu i za dijete potpuno bezopasan. Neinvazivan test NIPT temeljen je na suvremenim spoznajama da se u krvi trudnica nalazi udjel slobodne DNK djeteta. Analiza se izvodi DNK sekvenciranjem.

Ako je rezultat NIPT testa negativan, prisutnost kromosomske trisomije s visokom je pouzdanošću (>99 %) isključena.

NIPT test ne može otkriti genske mutacije, kromosomski mozaicizam i strukturne kromosomske greške.

Ako rezultati testa NIPT testa pokažu visoku vjerojatnost za prisutnost neke od trisomija, to još nije konačni rezultat. Tada je potrebno učiniti dijagnostički test (biopsiju korionskih resica- CVS ili ranu amniocentezu).

08/05/2017/by Tanja Vrčić